线粒体病通常表现为ATP能量减少、活性氧自由基（ROS）增多和乳酸中毒等造成细胞损伤或细胞凋亡等。线粒体疾病可发生在身体某一部位或多个部位，形成多系统疾病，患者常有两种或更多病症的综合表现，形成综合症。临床症状十分复杂多样和明显个体差异，这与线粒体遗传的异质性（Heteroplasmy）和在体内的特定分布有关。线粒体疾病独特的临床表型多表现为肌无力运动不耐受、听力伤失、共济失调、症状突发（中风）、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长缓慢等，但如果一患者兼有三种以上的上述病症，或累及多器官和多系统，很可能就是线粒体病。但由于它没有标志性诊断标准，尚需在临床上作出进一步测试和确诊水平。根据流行病学调查，线粒体疾病的流行率和死亡率都很高（流行率达1/8500），是代谢病中最常见的疾病之一。对原发性线粒体呼吸链疾病目前尚缺乏有效治疗手段，随着病程发展，必然导致严重丧失活动能力和早期死亡。